면역계는 외부 병원체로부터 인체를 보호하고, 체내 항상성을 유지하는 데 핵심적인 역할을 수행하는 방어 체계입니다. 정상적인 면역반응은 감염을 제거하고 손상된 조직의 회복을 돕지만, 면역반응이 과도하거나 부적절하게 조절될 경우 오히려 인체에 해로운 결과를 초래할 수 있습니다. 이러한 상태를 포괄적으로 면역성 질환이라 하며, 병리학에서는 면역반응의 이상을 다양한 질환의 발생 기전으로 설명합니다. 본 글에서는 면역반응과 관련된 질환, 면역반응의 결핍 상태, 그리고 면역 이상과 밀접한 관련을 가지는 아밀로이드증을 중심으로 면역성 질환의 병리학적 특성을 살펴보고자 합니다.
1. 면역반응 관련 질환
면역반응 관련 질환은 면역계가 정상적인 조절 범위를 벗어나 과도하게 활성화되거나, 자기 조직을 외부 항원으로 인식하여 공격하는 경우에 발생합니다. 이러한 질환의 대표적인 범주는 과민반응과 자가면역질환으로 구분할 수 있습니다.
과민반응은 외부 항원에 대한 면역반응이 비정상적으로 과도하게 나타나는 현상을 의미하며, 병리학적으로는 제1형부터 제4형까지로 분류됩니다. 제1형 과민반응은 IgE 매개 반응으로, 비만세포와 호염기구의 탈과립을 통해 히스타민과 같은 염증 매개 물질이 분비되어 즉각적인 증상을 유발합니다. 알레르기 비염이나 기관지 천식이 대표적인 예에 해당합니다.
자가면역질환은 면역계가 자기 항원에 대한 관용을 상실하여 정상 조직을 공격하는 질환군입니다. 이러한 질환은 특정 장기를 표적으로 하는 장기특이적 자가면역질환과, 여러 장기를 동시에 침범하는 전신성 자가면역질환으로 나눌 수 있습니다. 류마티스 관절염이나 전신 홍반 루푸스와 같은 질환은 만성 염증과 조직 파괴를 특징으로 하며, 면역계의 지속적인 활성화가 병리학적 손상의 핵심 기전으로 작용합니다.
2. 면역반응의 결핍
면역반응의 결핍은 면역계의 구성 요소가 정상적으로 기능하지 못하여 감염에 대한 방어 능력이 저하된 상태를 의미합니다. 이러한 면역결핍은 선천적 요인에 의해 발생하는 일차성 면역결핍과, 후천적 요인에 의해 발생하는 이차성 면역결핍으로 구분됩니다.
일차성 면역결핍은 유전적 결함으로 인해 면역세포의 분화나 기능에 이상이 발생하는 경우를 말합니다. 이들은 비교적 어린 연령에서 반복적인 감염을 특징으로 하며, 특정 면역 구성 요소의 결핍 양상에 따라 다양한 임상 형태를 보입니다.
이차성 면역결핍은 감염, 영양 결핍, 노화, 약물 치료 등 외부 요인에 의해 발생합니다. 면역결핍 상태에서는 기회감염과 종양 발생 위험이 증가하며, 병리학적으로는 염증 반응이 충분히 형성되지 않거나 비전형적인 감염 소견이 관찰되는 경우가 많습니다.
3. 아밀로이드증(유전분증)
아밀로이드증은 비정상적으로 접힌 단백질이 불용성 섬유 형태로 조직에 침착되어 장기 기능 장애를 유발하는 질환군입니다. 이러한 단백질 침착물은 아밀로이드라 불리며, 병리학적 진단에서 중요한 의미를 가집니다.
만성 염증이나 면역 반응 이상이 지속될 경우, 특정 단백질의 대사 이상으로 인해 아밀로이드가 조직에 축적될 수 있습니다. 아밀로이드가 신장, 심장, 간 등에 침착되면 장기 기능 저하가 점진적으로 진행되며, 임상적으로 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.
이러한 아밀로이드증은 단순한 단백질 침착 질환이 아니라, 면역 반응 이상과 전신 대사 변화가 복합적으로 작용한 결과로 이해되어야 합니다.
맺음말
면역성 질환은 면역계의 과잉 반응, 결핍, 조절 실패로 인해 발생하는 복합적인 병리학적 상태입니다. 면역반응 관련 질환, 면역결핍, 아밀로이드증에 대한 이해는 질병의 발생 기전을 파악하고 적절한 치료 전략을 수립하는 데 중요한 기초가 됩니다.